L'albinisme est une maladie génétique héréditaire caractérisée par une diminution ou une absence de production de mélanine, le pigment responsable de la couleur de la peau, des cheveux et des yeux. Cette affection touche des personnes de toutes les origines ethniques et des deux sexes. Les personnes atteintes d'albinisme présentent souvent une peau très claire, des cheveux blancs ou blond très clair et des troubles de la vision. L'albinisme n'est ni une maladie contagieuse ni une malédiction ; il s'agit d'une condition génétique qui nécessite une protection adaptée contre le soleil et un suivi médical régulier.

Définition

L'albinisme est une maladie génétique héréditaire causée par des mutations de gènes impliqués dans la production de mélanine, entraînant une pigmentation réduite ou absente de la peau, des cheveux et des yeux.

Causes de l'albinisme

L'albinisme est provoqué par des mutations génétiques affectant la synthèse de la mélanine.

Dans la majorité des cas :

• La maladie est transmise par les deux parents.
• Les parents sont souvent porteurs sains.
• La transmission est généralement autosomique récessive.

La mélanine

La mélanine est un pigment produit par des cellules appelées mélanocytes.

Elle a plusieurs fonctions :

• Donner la couleur à la peau.
• Donner la couleur aux cheveux.
• Donner la couleur aux yeux.
• Protéger la peau contre les rayons ultraviolets (UV).

Types d'albinisme

1. Albinisme oculo-cutané

C'est la forme la plus fréquente.

Elle affecte :

• La peau
• Les cheveux
• Les yeux

2. Albinisme oculaire

Cette forme touche principalement les yeux.

La pigmentation de la peau et des cheveux est normale ou peu modifiée.

Caractéristiques de l'albinisme

Les personnes atteintes présentent généralement :

• Une peau très claire.
• Des cheveux blancs, blonds ou très clairs.
• Des cils et sourcils clairs.
• Des yeux bleu clair, gris ou brun clair.
• Une forte sensibilité à la lumière.

Problèmes de vision

Les troubles visuels sont fréquents.

Ils comprennent :

• Baisse de l'acuité visuelle.
• Nystagmus (mouvements involontaires des yeux).
• Strabisme.
• Photophobie.
• Difficulté à distinguer les détails.

Complications

Les principales complications sont :

Au niveau de la peau

• Coups de soleil fréquents.
• Vieillissement prématuré de la peau.
• Risque élevé de cancer de la peau.

Au niveau des yeux

• Vision réduite.
• Difficultés scolaires liées aux troubles visuels.

Au niveau social

• Discrimination.
• Stigmatisation.
• Fausses croyances.
• Exclusion sociale.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur :

• L'examen clinique.
• L'examen ophtalmologique.
• Les antécédents familiaux.
• Les tests génétiques.

Traitement

Il n'existe pas de traitement curatif.

La prise en charge comprend :

• Protection solaire.
• Lunettes de soleil filtrant les UV.
• Crèmes solaires à